“Negli uomini portatori di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 c’è la predisposizione del 15% ai tumori mammari”. Lo ha detto a Ofcs Report la professoressa dell’università La Sapienza, Laura Ottini, che insieme a un gruppo di ricerca ha scoperto che il tumore al seno non è una realtà solo femminile.
Nello studio che ha portato avanti ha dimostrato che il tumore al seno non è un problema che colpisce solo le donne ma anche gli uomini. Quali sono le statistiche?
“Il tumore alla mammella è comunemente considerato una malattia femminile. In realtà anche gli uomini possono esserne colpiti, seppure in misura minore. Infatti, tra tutti i tumori maschili, quello alla mammella ha un’incidenza dell’1% contro il 25% del tumore alla prostata. Queste percentuali tuttavia si invertono negli uomini portatori di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Mutazioni in questi geni predispongono a sviluppare circa il 15% dei tumori mammari maschili e il 2% dei tumori della prostata. In Italia si stima che il tumore mammario interessi un uomo ogni 520 circa. L’incidenza sta lievemente aumentando, come per la donna, e si estende alla fascia di età sotto i 50 anni, anche se l’età più a rischio è tra i 60 e i 70 anni”.
Il tipo di prevenzione che finora si è fatto sulle donne e anche il tipo di assistenza possono valere anche per gli uomini?
“Al momento non esistono linee guida specifiche per la gestione del tumore mammario maschile e in generale si segue quanto viene fatto per il tumore mammario femminile. Per gli uomini non esistono programmi di screening (ad esempio mammografia) perché il tumore mammario è molto raro e sottoporre a questo tipo di esami tutta la popolazione maschile non avrebbe senso. In questo contesto è quindi importante identificare gli uomini che hanno un rischio maggiore della popolazione generale di sviluppare un tumore al seno. E’ quindi importante che i maschi, figli o fratelli di donne portatrici di mutazioni in BRCA1 e BRCA2, facciano anch’essi il test genetico e se risultano portatori del gene mutato proporre loro screening specifici”.
Per un uomo questo potrebbe sembrare un cancro atipico e forse per questo non c’è stata la dovuta attenzione ai campanelli di allarme. Lei cosa consiglierebbe?
“È importante anche per gli uomini, soprattutto se hanno storia familiare per tumore mammario o se sono portatori di mutazione nei geni BRCA, non sottovalutare eventuali noduli o cambiamenti nella forma del seno o del capezzolo e riportare al medico ogni variazione osservata senza imbarazzo o paura. Il medico valuterà se saranno necessari eventuali esami di approfondimento come ecografia, mammografia, biopsia”.
Che margine di guarigione c’è?
“Generalmente il cancro al seno nell’uomo viene scoperto in uno stadio e a un’età più avanzata che nella donna, e questo può risultare nel complesso un fattore prognostico sfavorevole. In generale, la guarigione dipende dallo stadio del tumore: più basso è lo stadio, maggiori sono le possibilità di curare la malattia”.
La ricerca continua, che obiettivo si è prefissata da qui a dieci anni?
“Quando la ricerca è iniziata, circa 10 anni fa, era una ricerca pionieristica basata su una casistica di poche decine di pazienti. Nel corso degli anni la ricerca si è estesa a livello nazionale ed internazionale, e i pazienti attualmente in studio sono diverse centinaia. Questo ci consente di poter impostare oggi la nostra ricerca verso la caratterizzazione sempre più precisa delle basi biologiche e molecolari del tumore mammario maschile, con l’obiettivo di identificare uguaglianze e differenze rispetto al tumore mammario femminile, per poter quindi gestire il tumore mammario nell’uomo in maniera specifica e personalizzata”.
Esistono altri tipo di tumori “tipici” di un genere sessuale che possono colpire l’altro sesso?
“I tumori che colpiscono gli organi riproduttori, ad esempio ovaio, utero, prostata e testicoli, sono chiaramente legati al genere sessuale, mentre i tumori che colpiscono gli altri organi del nostro corpo non sono legati al genere sessuale, anche se alcuni di essi si possono manifestare con frequenze diverse nei due sessi. Se per tumori “tipici” intendiamo tumori che colpiscono organi presenti sia nell’uomo che nella donna, con una frequenza talmente diversa tra i due generi sessuali tanto che comunemente vengono associati ad un solo genere sessuale, il tumore mammario in questo senso è un unicum”.
